Bir canlıyı oluşturan tüm özelliklerin şifresi hücrelerin içinde bulunan DNA molekülünde saklıdır. İçerisinde milyarlarca veri bulunduran bu çift sarmal yapılı moleküller bir araya gelerek kromozomları oluştururlar. Canlının barındırdığı tüm kromozom setine ise genom denir. Canlının tüm genetik bilgisini taşıyan genoma bakarak bireyin eşsiz özelliklerinden geçirmesi muhtemelen hastalıklara kadar her şeyi bulmak mümkün. DNA’nın keşfi 1800’lü yılların sonuna uzanmaktadır. İsveçli bilim insanı Friedrich Miescher, kullanılmış pansuman bezlerini mikroskop altında incelerken daha önce rastlamadığı uzun ve ince bir yapıya rastlar. Bu madde o kadar küçüktür ki ancak hücre çekirdeği içinde olacağını ön görerek bu maddeye hücre içi anlamına gelen “nüklein” adını verir. Böylece DNA bilim çevrelerine duyurulmuş olur. Bir başka bilim insanı olan James D. Watson’ın da DNA üzerine olan çalışmaları, keşfi bir adım ileri atmıştır. DNA’nın keşfi genetik alanındaki bir çok soruna çözüm olmaya başlayacaktır.
Genetik özelliklerin aktarımı üzerine çalışan Gregor Mendel’in çalışmaları da en sonunda anlam kazanmaya başlar. Gelişen teknoloji ile bilim insanları genetik hastalıkların tanı ve tedavisi için genom topografyasını kullanmaya başlarlar. Belli başlı biyolojik teknikler ile genom haritası ve gen düzeyindeki farklılıklar haritalanmaya başlanır. Ancak bu kadarı yeterli değildir. Bilindiği üzere tüm insanların genomu %99 oranında aynıdır. Ne var ki %1’lik farklılık her bireyin birbirinden farklı olmasına yol açar. Bu farklılıkların içerisine alzheimer, parkinson, hemofili gibi bir çok kalıtsal hastalıklar da girer. Tüm bu bilgiler bilim insanlarını kaçınılmaz bir sonuca vardırır. Hastalıkların tanı ve tedavisi için aynı zamanda insanı tüm ayrıntılarıyla anlayabilmek için insandaki tüm genleri içinde barındıran genomun haritası çıkarılmalıdır. Bu sonuç son 28 yılın en kapsamlı projelerinden biri olan İnsan Genom Projesi’nin ortaya çıkmasına yol açar.
Projenin İlk Adımları
1911 yılında henüz lisans öğrencisi iken genç bilim insanı Alfred Sturtevant bilim dünyası için sonradan çok önemli olacak bir kanıya vardı. Sturtevant, öğrenci iken bir genetikçi olan Thomas Hunt Morgan’ın laboratuvarında çalışmaktaydı. Morgan, genetik çalışmaları için model organizma olarak meyve sineği (Drosophila melanogaster) ile çalışmaktaydı. Genç Sturtevant’ın yaptığı çalışmalar bir noktada onu kaçınılmaz bir sonuca ulaştırdı. Meyve sineğinden elde ettiği verileri düzene sokmak için sinekte bulunan genlerin yerlerini belirten bir harita çıkartılmalıydı. Bu yeni fikir, tüm bilim dünyasına yeni bir bakış açısı kazandıracaktı. İnsan genom projesi ise bu fikirden yaklaşık olarak 80 yıl sonra ortaya çıkmıştır. İnsan genom projesi 1990 yılında uluslararası bir proje olarak başlar. Amerika, İngiltere, Japonya, Fransa, Almanya ve Çin projenin kurucu ülkeleri olur. 2003 yılında son bulan projeye 3,8 milyar dolarlık bir bütçe sağlanmıştır. İnsan genom projesinin amacı insanlığın paylaştığı ortak genlerin haritasını çıkarmak ve buradan türeyen sonuçlardan en iyi şekilde yararlanmaktı. Proje boyunca iki esas göz önünde bulunduruldu. İlk esas, projenin uluslararası olmasıydı. Proje tüm ulusların katılmasına açıktı ve sınır tanımayan evrensel bir çalışma olacaktı. İkinci husus ise elde edilen tüm verilerin herkese açık bir kaynak olarak sanal bir veri tabanında toplanmasıydı. Bu veri tabanına 7/24 dünyanın her yerinden ulaşım sağlanabilecekti. Bu hususlar belirlendikten sonra çalışmalara vakit kaybedilmeden başlandı. Genomun haritasını çıkarabilmek için dünyanın her yerinden gönüllüler seçildi. Öncelikle bireylerin gen dizilimi ortaya konulacak daha sonra karşılaştırmalı olarak bir bağlantı haritası oluşturulacaktı. Bilimsel açıdan tüm koşullar sağlanmıştı ancak projenin belirlenen ilk esası daha proje başlamadan sallantıya girmişti. Proje özellikle kurucu ülkelerde büyük ses getiriyordu. İnsanlığın tüm gizemi ortaya çıkacaktı. Konu bu kadar önemli olunca gen haritası çıkarmak için gönüllü olan insan sayısı da bir hayli fazlaydı. Bilim insanları geniş bir yelpazeden aday seçmeye çabalarken bir takım çevreler zenci insanların gen haritasının çıkarılmaması gerektiği konusunda propagandaya başladı.
Bu ırkçı söylemleri cinsiyetçi söylemler din ayrımcılığı da izledi. Tüm bu karmaşayı önlemek adına çalışmayı yürüten bilim insanları gönüllülerin kimliklerini gizli tutmaya karar verdiler. 11 yıllık bir sürecin sonunda İnsan Genom Projesi’nin çalışmalarını kapsayan bir ilk rapor Ocak 2001’de Nature dergisinde yayınlandı. Bu ilk belge tüm bilim dünyasında büyük yankı oluşturdu. Rapor yayınlandığında tüm genom haritasının oluşturulmasına henüz ulaşılamamıştı. Ancak rapor projenin önemini açıklamak ve şu zamana kadar elde edilen verileri bilim çevrelerine ulaştırmak adına kullanıldı. Veriler gösteriyordu ki insanda yaklaşık olarak 30.000 – 40.000 arası protein kodlayan gen bulunmaktaydı. Raporda aynı zamanda insanın gen dizilimi diğer canlıların gen dizilimi ile de karşılaştırılıyordu. Bu denli yüksek bütçeli bir proje elbetteki fikir ayrılıklarına neden oldu. Bir kesim bu projenin zaman kaybı olduğunu savunurken bir başka grup elde edilecek veriler ile açılacak fırsatları ön görebiliyordu.
Bu fikir ayrılıkları içinde proje tüm hızıyla devam etti ve 12 Nisan 2003 yılında resmi olarak son buldu. Bu tarih aynı zamanda James D. Watson ve Francis Crick’in DNA’nın çift sarmal yapısını keşfetmesinin 50. yılına denk gelerek tatlı bir tesadüf oluşturur. İnsan genomunun haritasının çıkarılması ile tıp alanında bir çok yeniliğe imza atıldı. Genetik hastalıkların tanı ve tedavisi kolaylaştırıldı. Bireye özel tedavi yöntemleri geliştirilmesinin de önü açılmış oldu. Projenin ilk raporunun yayınlanmasının ardından Uluslararası İnsan Genom Araştırmaları Enstitüsü (National Human Genome Research Institute) direktörü Francis Collins’in açıklaması projeyi özetler niteliktedir:
“Bu bir tarih kitabı – türlerimizin zaman boyu yolculuğunun bir anlatısıdır. Her insan hücresini inşa etmek için inanılmaz derecede detaylı bir tasarıma sahip bir el kitabıdır. Ve tıp dünyasına büyük bir derinlik kazandıracak içgörülere sahip dönüştürücü bir tıp kitabıdır. Hastalıkları tedavi edenlere, hastalıkları tedavi etmek onları önlemek ve çare bulmak adına yeni güçler verecektir.“
Beklenmeyen Sonuçlar
İnsan Genom Proje’sinin esaslarından biri olan açık kaynak olması, günümüzde yerine getirilmiş bulunuyor. İnternet üzerinden proje sonucunda ortaya konmuş tüm verilere ücretsiz bir şekilde ulaşmak mümkün. İnsan Genom Projesi ile bir çok yeni teknolojik ve bilimsel gelişme sağlanmış oldu. Bu gelişmeler yeni ticari atılımları da beraberinde getirdi. Artık evimize sipariş edebileceğimiz kitler ile kendi DNA dizilimimizi kolayca elde edebiliriz. Öyle ki bu testler ile soyumuzun nereye dayandığından tutun da genetik hastalıklara yakalanma riskimize kadar bir çok bilgiye ulaşmak mümkün. Tüm bu yeni bilgiler akıllarda bir başka soruyu uyandırıyor. Kişisel verilerin bu denli ulaşılır olması ne kadar güvenli? Genetik verilerimiz bizimle ilgili bir çok şeyi anlatıyor. Boyumuzun uzunluğundan karakter yapımıza kadar bir çok veri DNA’mızda kodlanmış bulunmakta. Ne var ki pratik hayatta işler her zaman DNA’ya göre işlemiyor. DNA kişisel özelliklerin belirlenmesinde yarı yarıya rol oynarken diğer
yarısını çevresel faktörler oluşturuyor. Örneğin genlerimizde boyumuzun ortalamanın üzerinde olacağına dair bir gen kodlanmış olsa bile düzenli beslenme ve güneş ışığı olmadan bu özelliğin ortaya çıkacağının garantisi olamaz. Bir diğer örnek ise genetik hastalıklar. Bir hastalığa yakalanma şansımız yüksek bile olsa hastalığın gerçekleşip gerçekleşmeyeceğini net olarak bilmek mümkün değildir. Bununla beraber koruyucu önlemler almak adına testler yapılmaya devam ediliyor. Bunun en meşhur örneklerinden biri de oyuncu Angelina Jolie’dir. Jolie, yaptırdığı genetik test sonucunda %87 oranında meme kanseri riski taşıdığını öğrenmiş ve önlem olarak iki göğsünü de aldırmıştır. Fiziksel rahatsızlıkların yanı sıra insanların genleri için ayrımcılığa uğraması konunun başka bir boyutudur. Hitler Almanya’sında yaşanan soykırımların temelinde “öjeni” fikri yatmaktadır. Bu fikir, özetle, insan soyunun genetik araçlar ile mükemmelleştirilmesidir. Bu tehlikeli düşünce Hitler zamanında bir çok insanın hayatına mal olmuştur. Tüm bu tartışmalı yönlerine karşı İnsan Genom Projesi’nin bilim dünyasına katkıları inkar edilemez. İnsan Genom Projesi bir son değil gelecek bir çok yeniliğin öncüsüdür.
KAYNAKÇA
1- “An Overview of the Human Genome Project”, National Human Genome Research Institute, 11 Mayıs 2016. https://www.genome.gov/12011238/an-overview-of-the-human-genome-project/.
2- Fidanoğlu, Pelin. “Genom projeleri 5N1H: ne, nerede, ne zaman, nasıl, neden ve hangi popülasyonda?” Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi 71 (2014): 45-60. http://www.journalagent.com/turkhijyen/pdfs/THDBD-14890-REVIEW-OZDAG.pdf.
3- Tuğ, Aynim. “İnsan Genom Projesi: Umut mu, Kabus mu?” Sted Dergisi 2 (2002) 56-57. http://www.ttb.org.tr/STED/sted0202/genom.pdf.
4- International Human Genome Sequencing Consortium. “Initial sequencing and analysis of the human genome.” Nature Ocak 2001. https://www.nature.com/articles/35057062.
5- Chial, Heidi. “DNA Sequencing Technologies Key to the Human Genome Project.” Nature Education 1 : 219. https://www.nature.com/scitable/topicpage/dna-sequencing-technologies-key-to-the-human-828.
6- National Human Genome Research Institute. “International Human Genome Sequencing Consortium Publishes Sequence and Analysis of the Human Genome.” 12 Ocak 2001. https://www.genome.gov/10002192/2001-release-first-analysis-of-human-genome/.
